Broj: Vojnosanit Pregl 2015; Vol. 72 (No. 10)

Povezanost broja kopija SMN2 gena i kliničkih karakteristika bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom sa homozigotnom delecijom egzona 7 gena SMN1

Autori:
Marija Žarkov, Aleksandra Stojadinović, Slobodan Sekulić, Iva Barjaktarović, Olivera Stojiljković, Stojan Perić, Goran Keković, Biljana Drašković, Zorica Stević

Preuzmite ceo članak u PDF formatu

Spinalna mišićna atrofija (SMA) je autosomno recesivno oboljenje koje se karakteriše degeneracijom alfa motornih neurona kičmene moždine i produžene moždine, što uzrokuje progresivnu mišićnu slabost i atrofiju. Cilj rada bio je da se utvrdi povezanost broja kopija gena SMN2 i fenotipa kod srpske populacije bolesnika sa SMA sa homozigotnom delecijom egzona 7 gena SMN1.
Vojnosanitetski pregled Crnotravska 17 11000 Beograd vsp@vma.mod.gov.rs