Uvod. Bardet-Biedl-ov sindrom (BBS) je retka autozomno recesivna ciliopatija, nastala usled strukturnih i funkcionalnih poremećaja primarnih cilija, što dovodi do narušavanja ključnih signalnih puteva. Klinički se karakteriše progresivnom degeneracijom retine, polidaktilijom, ranom gojaznošću, kognitivnim poremećajem, hipogonadizmom i bubrežnim poremećajima. Maligni mezoteliom (MM) je maligni tumor mezotelnih ćelija koji najčešće zahvata pleuru i usko je povezan sa izloženošću azbestu i nepovoljnom prognozom. Pored faktora sredine, genetska predispozicija može doprineti njegovoj patogenezi. Prikaz bolesnika. Prikazujemo 27-godišnjeg muškarca obolelog od BBS koji je ispitivan zbog bolova u grudima i progresivne dispneje. Analizom pleuralnog izliva i biopsijom pleure, dobijenom video-asistiranom torakoskopijom, potvrđen je epiteloidni MM pleure. Bolesnik je lečen sistemskom hemioterapijom, pemetreksedom i cisplatinom, zajedno sa palijativnim lečenjem ponavljajućih pleuralnih izliva. Terapijske mogućnosti bile su dodatno ograničene prisutnim genetskim poremećajem. Uprkos uznapredovaloj bolesti i ograničenim mogućnostima lečenja, bolesnik je postigao neuobičajeno dugo ukupno preživljavanje od 7 godina od trenutka dijagnostikovanja MM. Zaključak. Prikazani slučaj ukazuje na složenost dijagnostike i lečenja maligniteta kod bolesnika sa retkim genetskim sindromima i naglašava značaj individualizovanog multidisciplinarnog pristupa. Slučaj ukazuje i na moguću ulogu disfunkcije cilija u patogenezi mezotelioma, što upućuje na potrebu za daljim molekularnim i kliničkim istraživanjima.