Miloš M. Ješić, Maja D. Ješić, Svetlana Buljugić, Aleksandra Živanović

Prvi bolesnik u Srbiji sa biohemijski i genetički dijagnostikovanom piridoksin zavisnom epilepsijom

Uvod. Piridoksin zavisna epilepsija (PZE) je redak, urođeni auto-zomno-recesivan poremećaj metabolizma sa ranom pojavom kon-vulzija rezistentnih na uobičajene antikonvulzivne lekove. Ut-vrđeno je da je PZE posledica poremećaja α-aminoadipin semial-dehid dehidrogenaze (poznate i kao ALDH7A1 ili antikvitin) na putu degradacije cerebralnog lizina. Njegov nedostatak dovodi do nakupljanja α-aminoadipin semialdehida (α-AASA), piperidin-6-karboksilata i pipekolične kiseline u urinu, plazmi i cerebrospinal-noj tečnosti, i oni se koriste kao dijagnostički markeri oboljenja. α-Aminoadipin semialdehid dehidrogenaza je kodirana ALDH7A1 ili antikvitin genom i definitivna dijagnoza PZE se utvrđuje ge-netičkom analizom. Prikaz bolesnika. Ovo je prikaz prvog bolesnika u Srbiji čije je oboljenje dijagnostikovano klinički, bio-hemijski i genetički. Na PZE smo posumnjali zbog konvulzija rezistentnih na lekove koje su se javile sedmog dana života kada smo kod bolesnika pokušali lečenje primenom piridoksina. Od po-četka primene pirodiksina bolesnik više nije imao ponavljane kon-vulzije. Bolesnik je imao značajno povišen α-AASA u urinu tokom lečenja pojedinačnim dozama piridoksina. Analizom na moleku-larno-genetičkom nivou identifikovane su mutacije ALDH7A1 ili antikvitin gena. Zaključak. α-AASA je pouzdan marker za selek-ciju bolesnika sa PZE radi molekularne analize ALDH7A1 gena. Dijagnoza našeg bolesnika potvrđena je analizom na molekularno-genetičkom nivou i nije bilo potrebno prekidati terapiju piridoksi-nom radi potvrđivanja dijagnoze PZE.